Aujourd’hui en France, tous les nouveau-nés bénéficient, pendant leur séjour à la maternité, d’un dépistage de certaines maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. Ce dépistage précoce permet de mettre en œuvre très rapidement une prise en charge médicale adaptée. Il est effectué par un simple prélèvement de quelques gouttes de sang.

Un dépistage effectué dès la naissance

À la naissance de votre bébé, la maternité va vous proposer de lui faire un test pour dépister certaines maladies graves, d'origine génétique pour la plupart : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitales des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose*.

Ces maladies sont rares. Elles ne sont pas visibles à la naissance, mais elles peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants qui en sont atteints, voire retarder leur développement si elles ne sont pas prises en charge très tôt. Le dépistage précoce permet de mettre en œuvre très rapidement, avant l'apparition de tout symptôme, un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée.

Aujourd'hui, le dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés naissant en France (France métropolitaine et départements d'outre-mer). Il est entièrement pris en charge par l'Assurance Maladie.

* La drépanocytose est particulièrement fréquente chez les personnes d'origine africaine et antillaise. Le dépistage de cette maladie est systématique dans les départements d'outre-mer : Antilles, Guyane, Réunion. En métropole, par contre, le dépistage de cette maladie est ciblé et ne concerne que les enfants considérés à risque en raison de l'origine de leurs parents.

3 jours, l'âge du dépistage

Les professionnels de santé de la maternité vous donneront toutes les explications nécessaires sur le dépistage néonatal et vous remettront un dépliant d'information « 3 jours, l'âge du dépistage ». N'hésitez pas à leur poser des questions.

Le dépistage néonatal

En pratique, pour réaliser les tests nécessaires au dépistage, on prélève quelques gouttes de sang à l'enfant par une simple piqûre au talon. Ce prélèvement est effectué au 4^e jour de vie, c'est à dire au moins 72h après la naissance ; il est effectué avec votre consentement ; il est sans danger pour l'enfant.
Puis, le prélèvement de sang est transmis à un laboratoire qui effectue les analyses.

Les résultats du dépistage

Dans la majorité des cas (99 % des nouveau-nés), les résultats des tests sont normaux. Dans cette situation, vous ne serez pas prévenue directement : les résultats seront disponibles à la maternité ou au service de pédiatrie où a été effectué le prélèvement.

Dans certains cas, il existe un doute quant aux résultats. Par simple précaution, il peut être souhaitable d'effectuer un nouveau prélèvement pour réaliser un test de contrôle. Il peut être aussi nécessaire de pratiquer des examens complémentaires.
En cas de test positif ou douteux, vous serez contactée dans les deux semaines suivant le prélèvement.

Une prise en charge personnalisée et coordonnée pour chaque maladie

Si votre enfant est atteint de l'une des maladies recherchées, vous serez contactée par l'Association régionale de prévention des handicaps de l'enfant, responsable du dépistage néonatal dans votre région. Elle vous adressera à un service médical spécialisé et ayant toutes les compétences pour prendre en charge votre enfant en lien avec votre médecin traitant.

Le dépistage néonatal

Pour certaines de ces maladies (hypothyroïdie, hyperplasie des surrénales), il existe un traitement spécifique reposant sur la prise de médicaments ; pour la phénylcétonurie, le traitement repose sur l'adoption d'un régime alimentaire approprié. Pour d'autres maladies (mucoviscidose, drépanocytose), la prise en charge thérapeutique repose sur un ensemble d'interventions visant à améliorer la qualité de vie de l'enfant et à éviter les complications.

Dans tous les cas, grâce à un diagnostic et à un traitement précoces, le dépistage néonatal permet à l'enfant atteint de l'une de ces maladies de grandir et de se développer normalement.

Pour plus d'informations

Adressez-vous au médecin ou aux autres professionnels de santé qui s'occupent de votre enfant ou de vous-même à la maternité. Ils peuvent répondre à toutes vos questions sur le dépistage néonatal, les maladies dépistées, le traitement, etc.

Source :
ANAES - « Guide méthodologique : comment évaluer a priori un programme de dépistage ? » -  (mai 2004).